?出生缺陷的原因

為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組（WHO）提出了“三級預(yù)防”措施。

一級預(yù)防是在妊娠之前以及妊娠早期階段采取的措施，以防出生缺陷的發(fā)生。一級預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)安全、積極有效的方式，是減少出生缺陷發(fā)生的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。1.婚前檢查：參加婚檢，在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適時機(jī)懷孕，對預(yù)防出生缺陷具有積極意義。2.孕前醫(yī)學(xué)檢查：通過孕前醫(yī)學(xué)檢查了解夫妻雙方的身體健康狀況。對遺傳病、性病、傳染病及嚴(yán)重內(nèi)外科病患者到相關(guān)科室進(jìn)行檢查，評判其目前狀態(tài)是否適合生育。3.孕前保健指導(dǎo)：在孕前要糾正營養(yǎng)不足，肥胖者應(yīng)適當(dāng)減肥，養(yǎng)成良好的飲食及生活習(xí)慣，為孕育健康新生命營造一個安全的環(huán)境。4.遺傳咨詢：對有家族聚集性疾病、家族遺傳病、曾生育過畸形兒等準(zhǔn)備妊娠的夫妻建議進(jìn)行遺傳咨詢。5.及時補(bǔ)充葉酸，適當(dāng)增加碘的攝入。

二級預(yù)防是指在孕期通過產(chǎn)前篩查和診斷，早期發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重的先天畸形，進(jìn)行早期診斷，避免出生缺陷兒的出生；1.產(chǎn)前篩查：目前廣泛開展的項目有唐氏綜合征的篩查與診斷、妊娠期糖尿病的篩查、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、弓形體感染的檢查等。2.產(chǎn)前診斷：對產(chǎn)前篩查高風(fēng)險胎兒進(jìn)一步確診的產(chǎn)前診斷，主要通過遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查進(jìn)行。目前成熟的技術(shù)有超聲檢查、羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍靜脈穿刺。

三級預(yù)防是指在缺陷患兒出生后，通過早期篩查、早期診斷并及時進(jìn)行針對性治療，提高其生活質(zhì)量。

新生兒疾病篩查作為出生缺陷三級預(yù)防中的一道重要防線，是公共衛(wèi)生項目中至關(guān)重要的內(nèi)容，主要指在新生兒群體中，利用足跟血等末梢血標(biāo)本，采用快速、簡便、靈敏的檢驗方法，對危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性遺傳性疾病進(jìn)行群體檢查。